När det inte är epilepsi, schizofreni, multipel skleros eller Alzheimers sjukdom – känn igen symtomen vid den neurodegenerativa sjukdomen NP-C (Niemann-Pick typ C).

NP-C (Niemann-Pick typ C) är en allvarlig neurodegenerativ genetisk sjukdom som leder till prematur död.Vuxna och unga vuxna kan ha fått fel diagnos såsom schizofreni, epilepsi, multipel skleros (MS), tidig demens, Alzheimers sjukdom eller Parkinsons sjukdom. Symtomen debuterar ofta i förskoleåldern eller senare under skoltiden. Allt oftare diagnostiseras dock sjukdomen senare i livet, då man kunnat konstatera att patienterna uppvisat klassiska symtom sedan en längre tid.

Även om det är ovanligt att drabbas av NP-C är sjukdomen sannolikt kraftigt underdiagnostiserad i Sverige. www.npc-info.se innehåller bland annat ”symtomindex” med videoinspelningar av patienter som uppvisar karakteristiska NP-C symtom. Dessutom finns en guide för strukturerad utredning och diskussion kring differentialdiagnoser liksom kontaktuppgifter till specialistlaboratorier och experter.

Tidigare har det inte funnits någon sjukdomsmodifierande behandling för patienter med NP-C. Kliniska studier visar att Zavesca^® (miglustat), den enda godkända behandlingen för barn och vuxna med NP-C, stabiliserar eller bromsar det neurologiska sjukdomsförloppet.

Actelion har lång erfarenhet av sk särläkemedel – mediciner för behandling av allvarliga och sällsynta sjukdomar. Redan 2005 lanserade Actelion pah-forum.se, som idag har ca 4.000 besökare/månad. Förhoppningen är att www.npc-info.se ska utgöra samma viktiga informationskälla för såväl sjukvårdspersonal som drabbade. Sidan uppdateras kontinuerligt och sjukvårdspersonal kan därför registrera sig för kontinuerliga uppdateringar.

För ytterligare information kontakta:

Åsa Magnusson, Business Manager Nordic Countries, Actelion Pharmaceuticals Sverige AB. Mobiltelefon 070 – 544 09 22 e-mail asa.magnusson@actelion.com

Actelion är ett forskningsintensivt företag med inriktning på läkemedel inom sjukdomsområden med stora medicinska behov. För närvarande pågår kliniska prövningar inom kardiovaskulära, immunologiska och metabola sjukdomar samt det centrala nervsystemet. Företaget, som grundades 1997, har fler än 2.500 anställda i världen. Huvudkontoret ligger i Schweiz. I dag är två läkemedel registrerade: Zavesca^® (miglustat), den enda godkända behandlingen av vuxna och barn med Niemann-Pick typ C och den enda orala terapin för Gauchers sjukdom typ 1. Tracleer^® (bosentan) är godkänt för behandling av PAH samt vid fingersår hos patienter med sklerodermi.

www.npc-info.se www.actelion.com

Information om företaget: Actelion Pharmaceuticals Sverige AB

Nyheten presenteras i samarbete med MyNewsdesk